achondroplasia

importan; Ada kemungkinan bahwa judul utama dari laporan Achondroplasia bukan nama yang Anda harapkan. Silakan periksa sinonim daftar untuk menemukan nama alternatif (s) dan gangguan subdivisi (s) dicakup oleh laporan ini.

Achondroplasia adalah kelainan genetik langka yang ditandai oleh kepala luar biasa besar (macrocephaly) dengan dahi menonjol (frontal Bossing) dan datar (depresi) bridg hidung; lengan pendek atas dan kaki (rhizomelic dwarfisme), biasa perut menonjol dan pantat; dan tangan pendek dengan jari-jari yang menganggap “trisula” atau posisi tiga cabang selama ekstensi. Autosom sifat genetik yang dominan, achondroplasia terjadi sebagai akibat dari (baru) perubahan segar spontan (mutasi) dalam bahan genetik di sekitar 90 persen kasus. Dalam achondroplasia, individu yang terkena memiliki gangguan kemampuan untuk membentuk tulang dari tulang rawan (pembentukan tulang endochondral).

Pertumbuhan foundatio manusia; 997 Glen Cove Avenu; Rangkaian ; Glen Head, NY 1154; Telp: (516) 671-404; Fax: (516) 671-405; Telp: (800) 451-643; Email: hgf1 @ hgfoun; Internet: http: //www.hgfound; MAGIC foundatio; 6645 W. Utara Avenu; Oak Park, IL 6030; Telp: (708) 383-080; Fax: (708) 383-089; Telp: (800) 362-442; Email: mary @ magicfoundatio; Internet: http: //www.magicfoundatio; March of Dimes Cacat Lahir foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Telp: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Telp: (888) 663-463; Email: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Orang-orang kecil dari Amerika, Inc; 250 El Camino Real Suite 20; Tustin, CA 9278; Telp: (714) 368-368; Fax: (714) 368-336; Telp: (888) 572-200; Email: info @ lpaonlin; Internet: http: //www.lpaonline; Pembatasan Pertumbuhan Associatio; PO Box 513; Yeovil, BA20 9F; Inggris Kingdo; Telp: 0300111197; Fax: 0300111245; Email: office@restrictedgrowth.co.u; Internet: http: //www.restrictedgrowth.co.u; NIH / Institut Nasional Arthritis dan Musculoskeletal dan Penyakit Kulit; Informasi Clearinghous; Satu AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; KAMI; Telp: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Telp: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; Email: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; Koalisi untuk Gangguan terwariskan dari Jaringan ikat (CHDCT; 4301 Connecticut Avenue, NW Suite 40; Washington, DC 2000; Telp: (202) 362-959; Fax: (202) 966-855; Tel: (800) 778-717; email: chdct @ px; Internet: http: //www.chdct2; genetik dan Penyakit Langka (GARD) Informasi Cente; PO Box 812, Gaithersburg, MD 20898-812; Telp: (301) 251-492; Fax: (301 ) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Telp: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; Email: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Eropa rangka Displasia Networ; Institute of Genetic Medicin; Newcastle Universit; Internasional Pusat Lif; Central Parkwa; Newcastle upon Tyne, NE1 3B; Inggris Kingdo; Tel: 44161275564; Fax: 44161275508; Email: info @ esd; Internet: http: //www.esdn

Ini adalah abstrak laporan dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD). Sebuah salinan laporan lengkap dapat didownload gratis dari situs NORD untuk pengguna terdaftar. Laporan lengkap mengandung informasi tambahan termasuk gejala, penyebab, penduduk yang terkena bencana, gangguan terkait, standar dan terapi yang diteliti (jika tersedia), dan referensi dari literatur medis. Untuk versi teks lengkap dari topik ini, pergi ke www.rarediseases dan klik Langka database Penyakit bawah “Rare Informasi Penyakit”.

Informasi yang diberikan dalam laporan ini tidak dimaksudkan untuk tujuan diagnostik. Hal ini disediakan untuk tujuan informasi saja. NORD merekomendasikan bahwa individu yang terkena mencari saran atau nasihat dari dokter pribadi mereka sendiri.

Ada kemungkinan bahwa judul topik ini bukan nama yang Anda pilih. Silakan periksa Sinonim daftar untuk menemukan nama alternatif (s) dan Disorder Subbagian (s) dicakup oleh laporan ini

entri penyakit ini didasarkan pada informasi medis yang tersedia melalui tanggal pada akhir topik. Karena sumber daya NORD adalah terbatas, tidak mungkin untuk menjaga setiap entri dalam Langka Penyakit database benar-benar saat ini dan akurat. Silakan periksa dengan lembaga yang terdaftar di bagian Sumber daya untuk informasi terbaru tentang gangguan ini.

Untuk informasi dan bantuan tentang gangguan langka tambahan, silakan hubungi Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka di P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telepon (203) 744-0100, situs web www.rarediseases atau email yatim @ rarediseases

Terakhir Diperbarui: 8/17/200; Copyright 1986, 1990, 1992, 1993, 1994, 1995, 1997, 2001, 2004, 2007 Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, Inc.

 dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka

Achondroplastic Dwarfis; ACH

tak satupun